早样貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前短发哮喘脑病会导致致使的认知功能障碍和国家主义发育障碍，我们通常把它归咎于不时发生的哮喘高烧或高烧间期哮喘样活动[1]。对于这类病症的指标病因，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的公安部门另有，基因组体检已成为一项重要的病因工具[2]。

如今，以前短发哮喘脑病的高血压寻觅已集中于高通量基因组人类基因组组计划、基因组面板（ gene panels）以及全另有显子组人类基因组组计划的商业化中。另另有，变异特征、畸形学、哮喘高烧症状学和脑电图体检可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及指引对应的基因组体检方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210