类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病辨识诊断中都会的一些特平性流行染病学表现主要有以下几种：

农业区特平

布坎南染病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病农业区分布很广，但某些 HDL 性疾染病有农业区分布结构上。比如 HDL2 多见于纳米比亚种族主义（纳米比亚种族主义 HD 所发表现中都会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的林柏特中都会及日本军中都会也有报道。日本群体需考量 DRPLA，后者患染病率在日本群体中都会与 HD 十分相似，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和意大利人为主）中都会，需考量大脑系统真核细胞染病。

运动病因注意到的臀部

大部分 HDL 性疾染病大多有全身的运动心理障碍，仅限于头部、颈部、肢体等。但有明显朝天头部极度活动多见于大脑鳍肝细胞增加关节炎，仅限于现代舞-鳍肝细胞增加关节炎和 McLeod 性疾染病。如为早发的脊髓张力心理障碍或运动功能减退-强直性疾染病伴关的的头部-鼻端-舌部累及则需考量泛酸激酶关的的大脑变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为严重的朝天头部脊髓张力心理障碍伴帕金森所发病因。

共济失调

虽然 HD 染病程中都会可能都会注意到视神经萎缩，也有以共济失调为首发病因的 HD，青年人标准型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都会少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 性疾染病。高加索人和都会需考量 SCA17，日本军中都会需考量 DRPLA。

眼球活动极度

在辨识诊断中都会非常有普遍性。HD 病变晚期即有扫视启动极度，后注意到扫视减慢和扫视范围缩小。在严重的 HDL 性疾染病、现代舞-鳍肝细胞增加关节炎、PKAN 和 WD 中都会也有十分十分相似改变。在大脑鳍肝细胞增加关节炎中都会，能见到片段所谓扫视（fractionated saccades）和方波急翻（square-we jerks）。染病程晚期「视神经性」眼球活动极度如扫视辨距不良、方波急翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑视神经性变性染病的结构上，能与 HD 辨识。

癫痫

HD 中都会，癫痫仅注意到在青年人标准型 HD 中都会，10 岁以前染病关节炎的病变中都会 30%~50% 大多有癫痫。而癫痫在其他 HDL 性疾染病中都会极少，如 SCA17 病变中都会 22% 注意到癫痫，现代舞鳍肝细胞增加关节炎中都会 60%，McLeod 性疾染病中都会 40%，HDL1 性疾染病中都会大部分病变大多有癫痫。DRPLA 中都会 20 岁前染病关节炎病变中都会基本上大多注意到，在 40 岁之后染病关节炎的病变中都会，癫痫很少注意到。

十分困难运动速度

HDL1 十分困难运动速度较太快，染病关节炎后一般活 1~10 年。HDL2 染病关节炎后生存年限 10~20 年，DRPLA 染病关节炎后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾染病染病关节炎早的十分困难较太快。青年人标准型 HD 十分困难较太快，但良性帕金森氏关节炎现代舞染病（BHC）虽也在婴儿期或个体差异染病关节炎，但十分困难非常极快。

辅助安全检查

在遗传检测前需做到基本的辅助安全检查，常规小儿科安全检查能辨识急性或亚急性疾染病引起的现代舞病因。一些常规安全检查对 HDL 性疾染病诊断也有帮助，如现代舞-鳍肝细胞增加关节炎和 McLeod 性疾染病都会有脊髓酸激酶和肝酶升高，大脑真核细胞染病的病变部分注意到血清真核细胞减少，WD 病变 24 小时尿铜含量升高等。

大脑鳍肝细胞性疾染病（现代舞-鳍肝细胞增加关节炎、McLeod 性疾染病、HDL2、PKAN）外周血鳍肝细胞比例增高。

HD 病变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视神经和视神经萎缩在哮喘晚期注意到。一些刚出生染病关节炎的短暂性 HDL 性疾染病在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、大脑鳍肝细胞增加关节炎和 McLeod 性疾染病。视神经萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中都会非常最主要。DRPLA 病变中都会，视神经脑干萎缩、T2 相上大脑皮质视神经下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述辨识诊断的各项流行染病学结构上说明了见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪