早发型癫痫脑病的基因样品

发生于新生儿期或婴儿早期的早短发病症遗传性才会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于频繁发生的病症发作或发作间期病症；也活动[1]。对于这类病症的检验临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传验证已踏入一项重要的临床机器[2]。

如今，早短发病症遗传性的病因寻找已扩展到生物医学遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全外显子四组测序的普及化中所。另外，表型特征、畸形学、病症发作病因学和脑电图检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及提示对应的遗传验证建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210