个案学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人新闻报道了一例典型式的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在同类型一期的 Neurology 杂志上。典型式的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例参考

病患**，16 岁，消失来进行性认知能够攀升和行为改变 5 年，而后消失全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情实质性又消失小脑性共济失调。

家族中 2 个姐妹患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查都有乳酸、眼底安全检查、脑神经某类及消化道，其结果示正常人。

皮肤前列腺（如下图示意图）若有脊髓上皮细胞和阴囊导管细胞高碘酸佐洛乔夫染色剂HIV的细胞内葡聚糖总括体，这些结果是拉福拉病典型式改变。

图 1. 皮肤前列腺中拉福拉小体。A：腋区皮肤前列腺有组织生理学安全检查若有圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–佐洛乔夫染色剂HIV，脊髓上皮细胞和腺泡细胞抗糖浆包裹体，即拉福拉小体（如图交叉示意图），高碘酸佐洛乔夫染色剂HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下微小拉福拉小体（如交叉示意图）若有高碘酸佐洛乔夫染色剂点

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拉福拉病是由 2 个仅有性状突变引起的一种被害性常染色剂体隐性遗传病，这两个性状仅有位于 6 号染色剂体，这两个性状分别为：EPM2A，序列 laforin 亚基质；EPM2B，序列 malin 亚基。

差不多 12-17 岁起病，发作前一般没有精神胚胎发育异常，发作后多有情况严重的脊髓肉阵挛癫痫，脊髓肉阵挛常由于光焦虑或者本体感受的冷漠所诱发，病患常同时诱发共济失调、思维心理障碍、痴呆等症状，多数病患发作后 10 年内死亡。

该病应与引起来进行性脊髓阵挛帕金森氏症的其他病症来进行检验治疗，其中最常见的是翁是-伦病（芬兰湾脊髓阵挛）、脊髓阵挛性帕金森氏症伴大块浅蓝织物病症、神经细胞蜡样脂褐质岩层症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对病患，临床主要是适时支持病患。

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编辑： 程培训